Historia de Isabel

Isabel tenía un año y medio cuando todo empezó. Tras pasar un pequeño proceso vírico empezó a tener un cansancio exagerado: íbamos al parque y se quedaba en bracitos, no quería jugar, y en el cole al salir al patio se tiraba al suelo agotada. Al detectar esta situación la llevamos a urgencias al Hospital de Torrelodones, allí tras examinarle no le dieron la mayor importancia pese a que yo insistía en el cansancio y nos mandaron a casa con Apiretal.

Al día siguiente la historia se repitió y una profesora me insistió que la llevara de nuevo a urgencias por si tenía anemia ya que su agotamiento no era nada normal. Y así fue como me presenté en el Hospital de la Zarzuela, insistiendo en que la miraran y allí fue donde le hicieron varias analíticas y se vio que su proteinuria era muy elevada y salimos de allí con una cita para el día siguiente con la nefróloga infantil. He de decir que salí muy tranquila ya que en un principio habíamos visto “algo”.

Acudimos a la cita con la nefróloga al día siguiente y nada más entrar nos dijo que la niña tenía mucha proteinuria y que había que ingresarla para hacerle una batería de pruebas y observarla. Ella pensaba que sería un Síndrome Nefrótico (SN) pero había que verificarlo... De repente el mundo se vino abajo!. Mi chiquitina ingresaba en el Hospital y no podía parar de llorar.

El SN se verificó y empezó rápidamente con tratamiento de corticoides a dosis muy altas y nos indicaba su nefro que era cuestión de días que bajara la proteinuria, pero los días pasaban y la proteinuria bajaba muy poquito. Ella llevó bien el ingreso pero incorporar los corticos y su sabor a la rutina diaria fue una auténtica pesadilla. Al ver que los días pasaban ya se empezó a plantear la idea de que fuera Corticorresistente (CR). Menuda lotería! Ya es difícil tener SN como que encima fuera CR.

Tuvimos que esperar unas 6 semanas de tratamiento a dosis muy altas de corticoides y ya nos planteamos el traslado al Hospital La Paz porque veíamos que la niña iba a ser CR y siempre en un hospital infantil de referencia en España iba a haber más casos. Esas semanas fueron una auténtica pesadilla. Isabel no tenía dolores, no se hinchaba...pero mi estado anímico estaba por los suelos. Esperaba la hora de la siesta para tirarme a llorar y que mi hija no viera lo triste y preocupada que estaba. Ya desde el ingreso supe de AESNI por internet y decidí asociarme y no tengo palabras de agradecimiento suficientes para contar lo que me apoyaron en la Asociación y lo acompañada que me sentí , tanto por el chat que tenemos en la Asociación como por llamadas telefónicas de apoyo que recibía de otras mamis. Mi hija tenía una enfermedad rara y nadie tenía ni idea de esta enfermedad excepto estos maravillosos papás de nenes nefróticos que me apoyaron muchísimo.

Las semanas pasaron y ya en La Paz la niña pasó por bolos intravenosos de corticoides y ni con esas consiguió remitir, por lo que oficialmente era corticorresistente. Semanas más tarde le ingresaron para una biopsia y el diagnóstico fue Enfermedad de Cambios Mínimos. Empezamos un tratamiento de prueba al que añadimos Ciclosporina a los corticoides con la esperanza de que así remitiera la proteinuria elevada, pero pasaron los seis meses de rigor e Isabel no remitió. La Dra. Peña ya sospechaba que pudiera tener origen genético por lo que le solicitaron una analítica a Genética cuyos resultados tardaron 11 largos meses en llegar.

En todo este proceso que Isabel estaba inmunosuprimida su carácter cambió acentuándose con cambios de humor muy drásticos y su cuerpito se cubrió de un vello que le afeaba muchísimo. Tenía bigote, entrecejo, pelos en la espalda y se puso como un monito. Lo bueno fue que, a pesar de tanta medicación, no se ponía malita en el cole.

Al ver que la medicación no conseguía remitir la proteinuria procedieron a retirarle los corticoides y la ciclosporina y se quedó desde entonces hasta la actualidad tomando sólo Enalapril. Para nosotros fue una pequeña liberación eliminar toda esta medicación que tantos efectos secundarios tienen aunque no era por un motivo de alegría sino porque la peque no respondía por lo que no tenía sentido seguir medicada para nada..

Los resultados de los análisis llegaron y nos comunicaron que tenía una mutación en el gen WT1 y que no lo había heredado de nosotros si no que en algún momento de la concepción había tenido lugar. Esta mutación suele provocar hemafroditismo en varones genéticamente pero con aspecto de niña externamente, tema preocupante ya que puede generar tumores al no desarrollarse los órganos sexuales de manera adecuada. Menos mal que genéticamente se demostró que no solo tenía apariencia de niña sino que además genéticamente resultó ser niña (XX).

Ante estos resultados genéticos y la falta de respuesta a los medicamentos intentan mantener estable a Isabel solo con enalapril. Su proteinuria es muy alta y ya nos han dicho que sus riñones no aguantarán tanto y llegará a tener fallo renal. A partir de ahí va a necesitar un transplante futuro con toda seguridad. Lo que más me asusta es que tuviera que pasar por diálisis. Me aterra pensar que tuviera que conectarse a una máquina tres días por semana con lo que todo ello conlleva. Siento también impotencia y rabia porque no exista algo que le haga eliminar la proteinuria y evitar ese futuro para sus riñones.

Pero no todo es tan negro..lo bueno que tiene ella es que nunca se hincha, ni siquiera lo hizo en su debut por lo que le permite hacer una vida completamente normal de momento y ser feliz al margen de su enfermedad, algo que es muy importante para nosotros. Vivimos esta incertidumbre intentando afrontar la enfermedad día a día viviendo el momento y disfrutando a tope y lo que tenga que venir en un futuro lo afrontaremos, si llega, de la mejor manera posible. Lo prioritario es que ella crezca feliz y tenga una vida normal de niño. No perdemos la esperanza en que sigan apareciendo tratamientos nuevos que permitan vencer su enfermedad.

Para nosotros es fundamental apoyarnos en AESNI, ir sumando granito a granito y seguir luchando por el presente y futuro de nuestros niños. Queremos que se conozca esta enfermedad , que tenga visibilidad y que se investigue para ayudar.